INVESTIGACIÓN
Identifican un gen que causa la muerte súbita hereditaria y alteraciones cardíacas
Este estudio permitió identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.
Una mutación de un gen es la responsable del desarrollo de la muerte súbita hereditaria y de alteraciones cardíacas. Así se desprende de un estudio llevado a cabo por investigadores de Oviedo y Asturias, que han secuenciado el genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes, informa la Universidad de Oviedo.
En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, sin embargo se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto de los enfermos con esta patología.
El estudio, publicado en la revista Nature Communications, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.
Para ello el equipo investigador ha usado nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en el laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer.
Los investigadores concluyeron que "mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas", recalca el doctor Xosé S. Puente.
Después de descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar, según explican los primeros firmantes del artículo, Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández: "Las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón".
El hallazgo permitirá identificar a los portadores del gen mutado
Este descubrimiento tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los doctores Eliecer Coto y José Julián R. Reguero, "permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo".
"Si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes", han concluido.
El trabajo fue dirigido por los doctores Carlos López-Otín y Xose S. Puente del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo del Hospital Universitario Central de Asturias.
El trabajo en las Instituciones participantes en este proyecto está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.
