INVESTIGACIÓN
Una mutación genética podría ser responsable del 30% de los casos de autismo
Un estudio detectó siete genes que causan mutaciones en chicos con autismo, que serían el origen de esta afección.
Una nueva investigación revela de manera concluyente que el autismo "de mayor coeficiente intelectual", que afecta sobre todo a los chicos, tiene una base genética diferente de la del autismo "de menor coeficiente intelectual", que afecta a ambos sexos.
El estudio, llevado a cabo en tres universidades diferentes de EE.UU. y publicado en Nature identificó siete genes que causan mutaciones en tres o más chicos con autismo, que implican a estos genes en el origen del trastorno casi con certeza.
También identifica otros 20 genes con mutaciones en dos niños. Cada uno de estos genes tiene una probabilidad del 90% de ser un verdadero gen del autismo. "Tenemos un conjunto de genes que nos pueden sugerir que un niño puede tener un alto riesgo de desarrollar autismo; una información realmente relevante", detalla Evan Eichler, de la Universidad de Washington.
Las mutaciones de novo, explica el profesor del Cold Spring Harbor Laboratory Ivan Iossifov, son aquellas que surgen "espontáneamente" en el niño y no se producen en ninguno de los padres. Y un 30% es una estimación conservadora que implica a tres subtipos de mutaciones de novo, entre ellas las tres principales.
Por ejemplo, afirma Iossifov, las mutaciones missense (sin sentido) y "likely gene-disrupting" o LGD tienen un tamaño muy reducido. Para entenderlo Iossifov explica que son pequeños errores ortográficos que implican 20 letras de ADN o menos.
Las primeras, que conducen a errores en las proteínas que afectan a su función, son más comunes, pero individualmente menos dañinos, mientras que las mutaciones LGD son más raras, pero a menudo devastadoras. El tercer tipo de mutaciones son las variaciones del número de copias a gran escala, que el equipo ya había descrito en un trabajo anterior. Y todas estas mutaciones, explica el experto, "golpean" en el proceso de codificación de los genes, aunque se sabe que hay otros tipos de mutaciones que no hemos podido detectar con la tecnología actual.
En cuanto al papel de cada una de estas tres mutaciones, los investigadores vieron que las "missense" son responsables del 12% de los trastornos del espectro autista, mientras que las LGD causan el 9%. En conjunto representan alrededor del 21% de los casos de autismo.
