Cerca de 3.200.000 argentinos, un promedio de uno cada 13 y por lo general niños pequeños, padecen alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) y la situación de muchos de ellos es difícilm, ya que en la mayoría de los casos se tarda años en dar con un diagnóstico certero.
Las enfermedades llamadas "poco frecuentes" son las que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron 7000 patologías diferentes, el 80% de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro la vida.
Muchas veces, las EPoF se camuflan detrás de síntomas de enfermedades muy comunes, lo que es un verdadero desafío para su detección y puede llevar a diagnósticos erróneos.
Al acercarse el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, desde la Fundación Enhué ubicada en Buenos Aires, destacaron que el diagnóstico a tiempo debe dejar de ser "poco frecuente", detalla Terra Argentina en su web.
Por lo que resaltan "la necesidad de colocar a esta problemática en el centro de atención, ya que presentan un elevado subdiagnóstico".
Las EPOF se presentan de manera diversa, algunas inician luego del nacimiento y otras en la adultez; algunas se manifiestan en el cuerpo y otras no.
Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que "algo no anda bien", la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico y los años transcurridos hasta conocer qué enfermedad se padece, años perdidos durante los cuales se podría haber iniciado algún tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.
Quienes las sufren, deambulan por distintos consultorios durante años hasta dar con el diagnóstico preciso, viendo deterioradas su salud y su calidad de vida, y perdiendo un tiempo valioso para el inicio del tratamiento adecuado.