LA ENFERMEDAD DE POMPE
¿De qué se trata la patología de las mil caras?
Se la llama así porque los síntomas que presenta son variados. Es difícil diagnosticarla y se confunde con muchas otras dolencias.
La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular progresiva, genética, que presenta una evolución variable en los pacientes.
Genera debilidad muscular llevando progresivamente a la discapacidad siendo capaz de amenazar la vida. La patología puede presentarse tanto en bebés como en adultos.
Uno de los mayores problemas cuando ocurre en pacientes jóvenes y adultos es la dificultad para identificar la enfermedad dado que presenta síntomas comunes a otras enfermedades neuromusculares, como las distrofias musculares entre tantas otras. Esta situación afecta el diagnóstico efectivo y precoz de la enfermedad.
"La demora en el diagnóstico de la enfermedad de Pompe conspira con su tratamiento precoz”, el cual "puede mejorar no solo la calidad sino también el tiempo de sobrevida a quienes la padecen”, afirmó el doctor Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro.
El tiempo pasado entre la aparición de los primeros síntomas hasta la identificación de la enfermedad es muy importante, ya que el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Por esto, es importante el reconocimiento prematuro de la patología, no solo para dar respuesta terapéutica sino también para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente.
En estadios tempranos, los pacientes comienzan con síntomas de cansancio fácil y discreta debilidad muscular, que en general no son atribuidas a la enfermedad sino a factores generales.
Mientras que la debilidad muscular en los miembros o en el tronco avanza lentamente, la debilidad de los músculos respiratorios lo hace mucho más rápido, determinando la aparición de síntomas respiratorios tempranos en pacientes con buena capacidad muscular general.
