SALUD
Explican sobre estigmatizante enfermedad "porfiria"
Se trata de una patología que padecen entre 5 y 10 personas cada 100 mil habitantes en todo el mundo, pero sus consecuencias son muy fuertes.
Especialistas del Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) del Conicet dieron a conocer los alcances de la enfermedad que padeven muy pocas personas en el mundo.
La porfiria, una enfermedad poco frecuente y bastante desconocida, es una afección compleja y estigmatizante a la que, según los especialistas, debe ser tenida en cuenta a la hora de hacer diagnósticos de males con síntomas similares, para evitar complicaciones, incluso la muerte.
El porcentaje de personas que la sufren es mínimo (entre 5 y 10 individuos cada 100 mil habitantes en todo el mundo), pero sus consecuencias son devastadoras para quienes la sufren ya que en muchos casos pueden provocar deformaciones en el cuerpo y en rostro.
"Hay dos tipos de síntomas principales, los neuroabdominales, dolor, vómitos, constipación, debilidad muscular, taquicardia, hipertensión, convulsiones y, por otra parte, los cutáneos como fotosensibilidad, ampollas, hiperpigmentación, fragilidad cutánea, aumento de vello", dijo Victoria Parera, codirectora del Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) del Conicet.
Las Porfirias abarcan un grupo de enfermedades que son consecuencia de desórdenes en el metabolismo de las porfirinas explicó.
Son enfermedades extrañas y dada la inespecificidad de su sintomatología en muchos casos no se llega a su diagnóstico o se la confunde con otras patologías.
Sin embargo, una vez que se sospecha una porfiria, su diagnóstico en los individuos sintomáticos es relativamente simple y seguro mediante los estudios bioquímicos que permiten determinar qué intermediarios del camino el Hemo están aumentados en plasma, orina y/o materia fecal.
No obstante, en remisión, estos valores son menos específicos y sensibles para detectar las diferentes porfirias.
En estos casos y fundamentalmente en los portadores asintomáticos que constituyen alrededor de un 75-80%, la biología molecular que permite detectar la mutación responsable de la porfiria, es la única forma de llegar a un diagnóstico seguro.
