Científicos israelíes crean un examen de sangre prenatal que puede detectar enfermedades genéticas

Un nuevo examen de sangre puede detectar enfermedades genéticas prenatales desde las 11 semanas de gestación, y una de sus ventajas es que es el método menos invasivo que existe por ahora para lograrlo.

El examen fue desarrollado por científicos de la Universidad de Tel Aviv (TAU) y funciona secuenciando pequeñas cantidades de AND extraídas de la sangre de los padres, tras lo cual un algoritmo dibuja un “mapa” del genoma fetal.

El método podría permitir a los médicos predecir mutaciones, dependiendo del tipo, con un 99 por ciento de certeza por lo menos con una sola prueba sanguínea, según un comunicado de la universidad.

El estudio fue publicado en la revista “Genome Research” y la investigación fue liderada por el profesor Noam Shomron y llevada a cabo por el estudiante Tom Rabinowitz, junto con Avital Polsky, Artem Danilevsky, Guy Shapira and Chen Raff.

El estudio consistía en testar muestras de sangre de tres familias a las 11 semanas de gestación, extrayendo ADN materno y paterno de sus células blancas y ADN fetal de las células de la placenta.

El algoritmo desarrollado por los científicos analizó el ADN fetal comparándolo con las variaciones genéticas encontradas en los padres, y procedió a hacer el mapa de mutaciones fetales. Las variaciones encontradas en el feto fueron examinadas más profundamente para entender su significado clínico.

“Hemos secuenciado todos estos ejemplos de ADN y creado un algoritmo computerizado que usa el ADN parental así como el ADN fetal no celular para reconstruir el genoma fetal y predecir mutaciones”, dijo el profesor Shomron. “Comparamos nuestras predicciones al verdadero ADN fetal originado en la placenta. Nuestro modelo es el primero en predecir pequeñas inserciones y carencias heredadas. El método puede servir como un marco general de diagnosis prenatal no invasiva”.

Hoy en día, los padres pueden hacerse pruebas de sangre para identificar anomalías, como el síndrome de Down, o enfermedades de un solo gen (SGD) de origen paterno en el feto. Para las dolencias de un solo gen maternas, las pruebas se limitan a una enfermedad por prueba, según se lee en el artículo publicado en “Genome Research”.

También hay procedimientos más invasivos, como la amniocentesis, que puede poner en riesgo al feto.

Este nuevo método desarrollado por estos científicos israelíes permite detectar una variedad de anomalías en una sola prueba sanguínea.