ELA

Descubren origen de la enfermedad de Stephen Stephen Hawking

Los especialistas revelaron que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), se debe a la mutación de un gen.
viernes, 19 de diciembre de 2014 · 19:12
Un equipo de Científicos de la Universidad estadounidense Thomas Jefferson aseguran haber encontrado la causa de la enfermedad que desde hace medio siglo sufre el famoso físico e investigador Stephen Hawking.

Los especialistas revelaron que esa enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), se debe a la mutación de un gen.

La ELA causa una debilidad muscular que se convierte en una parálisis que afecta cada vez a más partes del cuerpo, desde los músculos de las extremidades, la parálisis se extiende a los respiratorios y el enfermo puede morir si no utiliza un respirador.

Los científicos estadounidenses determinaron que en el caso del científico y cosmólogo británico la incidencia de la enfermedad se debe a la mutación del gen C9ORF72, que empezó a generar una proteína que destruye las neuronas del cerebro.

Ese descubrimiento brinda esperanzas de que algún día la ELA pueda ser superada, los investigadores afirman que es necesario establecer un mecanismo que pueda bloquear la generación de proteínas peligrosas.

Una de las recientes investigaciones sobre esa enfermedad revelaba que la ELA no depende de las neuronas motoras de la médula espinal como se pensaba antes, sino de las de la corteza cerebral.
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